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省人民醫院院檢驗中心建立DNA測序技術(shù)平臺

作者:超級管理員 2014-08-20 12:29:19 來(lái)源:瀏覽量3176

 生物的DNA堿基序列蘊藏著(zhù)全部遺傳信息,破解這些生命天書(shū),對于闡明生命活動(dòng)秘密至關(guān)重要。對生物基因組進(jìn)行完全測序,是基因組學(xué)研究的重要方向,也是生命科學(xué)研究的核心領(lǐng)域。過(guò)去30年,DNA測序技術(shù)取得跨越式發(fā)展。目前中國醫療領(lǐng)域的基因測序才剛剛起步,與發(fā)達國家還有很大差距?;驕y序不僅能幫助臨床醫生提高診治水平,而且能為人群健康監測和疾病預防提供強大支持。為更好的服務(wù)患者、服務(wù)臨床、提高我院分子診斷水平,在院部支持下,檢驗中心建立了DNA測序技術(shù)平臺,將于2014年8月正式投入使用。此項技術(shù)的建立,將為我院患者的疾病診斷、治療以及普通人群健康狀況的監測提供重要的科學(xué)依據,同時(shí),也將為我院科研水平的提升搭建分子檢測技術(shù)平臺?,F將已開(kāi)展項目及近期開(kāi)展項介紹如下:

乙型肝炎病毒(HBV)是傳染性疾病乙型病毒性肝炎的主要病因,感染HBV可引起肝硬化和肝細胞癌變。我國是乙型肝炎高發(fā)區。據WHO報道,2013年我國乙肝病毒攜帶者1.2億人,慢性乙肝患者超過(guò)2000萬(wàn)人。

目前臨床上常用的抗HBV藥物為核苷(酸)類(lèi)似物,患者需長(cháng)期維持治療。HBV在宿主體內感染以及抗病毒治療的過(guò)程中易發(fā)生變異,隨之出現耐藥問(wèn)題。耐藥突變易引起肝病活動(dòng),甚至誘發(fā)重癥肝炎。而且,突變發(fā)生后繼續用藥不僅會(huì )增加病人的經(jīng)濟負擔、造成資源浪費,還可能產(chǎn)生嚴重的流行病學(xué)危害。

2、適用科室

3、標本采集要求

4、HIS系統提交方式

5、送檢地點(diǎn)及聯(lián)系方式

 聯(lián)系電話(huà):0931-8281223。

1、腫瘤個(gè)體化醫療相關(guān)基因檢測

通過(guò)檢測腫瘤患者腫瘤組織中的基因突變靶點(diǎn)及基因SNP分型、mRNA基因定量表達,為臨床提供靶向及個(gè)體化化療的依據,能顯著(zhù)提高治療的有效率,降低藥物毒副作用。如:2009年1月美國ASCO消化腫瘤會(huì )議總結:選擇K-ras野生基因型患者應用EGFR單抗使美國2008年節約了601億美金,并把這一晚期患者生存期提高了11.5個(gè)月。會(huì )議達成了一項PJO決議,腸癌患者必須在靶向治療前進(jìn)行K-ras基因檢測。國際上的相關(guān)組織如美國臨床腫瘤學(xué)會(huì )(ASCO)、美國放射腫瘤學(xué)會(huì )(ASTRO)和歐洲腫瘤學(xué)術(shù)機構ESMO,以及中國抗癌協(xié)會(huì )臨床腫瘤學(xué)協(xié)作專(zhuān)業(yè)委員會(huì )(CSCO)等均積極提議:在醫院開(kāi)展預測預報職能的腫瘤個(gè)體化治療的檢測項目。

藥物基因組學(xué)檢測:

lCYP2C19基因分型與用藥指導;

lCYP3A4基因分型與用藥指導;   

lEGFR基因突變檢測預測易瑞沙等TKI類(lèi)藥物敏感性;

lERCC1-3藥物基因組學(xué)臨床檢測及鉑類(lèi)用藥   ;

C-kit和PDGFR基因檢測突變與格列衛類(lèi)藥物敏感和耐受的用藥指導。

lKRAS藥物基因組學(xué)臨床檢測與疾病診斷;

lHNPCC非息肉性大腸癌基因診斷;

l遺傳性乳腺癌BRCA1基因診斷;

2、華法林藥物基因組學(xué)和個(gè)體化用藥相關(guān)基因檢測

3、其他疾病相關(guān)基因檢測

lHFE與血色病的基因診斷;

lAZF基因與少精無(wú)精異常分子診斷;

l肝豆狀核變性(WILSON?。┓肿釉\斷。


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