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檢驗中心藥物基因項目開(kāi)展通知

作者:超級管理員 2015-11-12 12:32:15 來(lái)源:瀏覽量3807

氯吡格雷代謝相關(guān)基因(CYP2C19基因)多態(tài)性檢測項目開(kāi)展通知

二、檢驗目的:CYP2C19是 P450藥物代謝酶家族中的重要一員,存在于人體肝臟微粒體中。本項目檢測人基因組CYP2C19基因兩個(gè)位點(diǎn):*2 G681A,*3 G636A,通過(guò)基因型評估CYP2C19酶代謝能力。該基因型可分為:野生型(*1/*1);突變雜合型(*1/*2)、(*1/*3);突變純合型(*2/*3)、(*3/*3)、(*2/*2)。目前藥物基因組學(xué)研究發(fā)現,CYP2C19不同基因型人群間藥物動(dòng)力學(xué)特征存在較大差異。

1、氯吡格雷是經(jīng)CYP2C19酶代謝后才產(chǎn)生作用的前體藥物,*2、*3突變基因攜帶者服用氯吡格雷時(shí)須注意無(wú)效風(fēng)險,建議考慮增加劑量或者換藥;

3、*2、*3突變基因攜帶者服用正常劑量伏立康唑可能產(chǎn)生較高血藥濃度導致肝毒性,建議適當減量; 

5、藥物于人體的代謝過(guò)程十分復雜,受年齡、種族、環(huán)境等多種因素影響,臨床醫生可根據患者臨床表現,將CYP2C19基因型作為臨床指標之一,結合自己的專(zhuān)業(yè)知識作出判斷。


五、LIS提交方式:氯吡格雷代謝相關(guān)基因多態(tài)性檢測

七、送檢時(shí)間:周一至周日        

九、地點(diǎn):分子生物學(xué)實(shí)驗室     聯(lián)系電話(huà):   0931-8281223          

                                                                               檢驗中心

 

一、檢驗項目:葉酸代謝基因多態(tài)性檢測



重點(diǎn)應用于婦產(chǎn)科、心內科、神經(jīng)內科、體檢中心、泌尿科等

2.提示凝血傾向,揭示腦卒中、冠心病發(fā)病風(fēng)險。MTHFR基因正常的人,攝入的葉酸能夠在體內順利代謝,同型半胱氨酸的水平較低。這類(lèi)人腦中風(fēng)、冠心病和靜脈血栓的發(fā)病風(fēng)險較低。MTHFR基因異常的人,攝入的葉酸在體內的代謝途徑受阻,可能引起高同型半胱氨酸血癥,干擾內皮細胞的抗凝功能,導致凝血傾向增高。高同型半胱氨酸血癥是動(dòng)脈粥樣硬化和腦卒中(包括缺血性卒中和出血性卒中)的獨立風(fēng)險因素。高Hcy水平不僅增加缺血性腦卒中的危險性,也與出血性腦卒中顯著(zhù)相關(guān)。

四、標本送檢要求:血常規管(EDTA抗凝管,紫色管蓋)2ml(備注:無(wú)需空腹)

六、收費: 345  元/例

八、檢測時(shí)間及報告時(shí)間:周一檢測,周二報告。

                                                         檢驗中心

 

硝酸甘油用藥及酒精代謝相關(guān)基因多態(tài)性(ALDH2基因)

一、檢驗項目:乙醛脫氫酶基因型檢測

三、臨床意義:

2、揭示個(gè)體酒精代謝能力的不同。ALDH2基因與酒精在人體內的分解代謝有關(guān)。ALDH2基因突變將使酒精在體內的代謝過(guò)程受阻,導致大量乙醛滯留在體內,損傷肝臟,導致脂肪肝、肝硬化,甚至肝癌。

該基因檢測的臨床意義及用藥提示如圖: (“+”表示所屬該基因型 )


項目

基因型

結果

硝酸酯酶活性

對藥物的影響

乙醛脫氫酶活性

酒精解毒能力

ALDH2基因型檢測

Glu504Glu

+

100%   高

硝酸甘油無(wú)效概率較低

100%    高

Glu504Lys

-

8-15% 中

硝酸甘油無(wú)效概率高

13-14% 中

Lys504Lys

-

6-7%   低

硝酸甘油無(wú)效概率很高

2%      低

極弱

四、標本送檢要求:血常規管(EDTA抗凝,紫色管蓋)2ml

六、收費: 345 元/例

八、地點(diǎn):分子生物學(xué)實(shí)驗室     聯(lián)系電話(huà):   0931-8281223         

                                                                             2015.11.8

 

二、檢驗目的:華法林主要用于預防治療深靜脈血栓、肺栓塞,預防心臟瓣膜置換術(shù)、髖關(guān)節置換術(shù)以及房顫引起的血栓栓塞并發(fā)癥,但臨床發(fā)現其療效和出血反應個(gè)體差異極大,劑量很難掌握。檢測華法林體內代謝酶相關(guān)基因CYP2C9*2,*3和作用靶點(diǎn)基因VKORC1 的G-1639A多態(tài)位點(diǎn),有助于臨床鑒別華法林藥物敏感性不同的患者。


檢測基因

華法林劑量變化

代謝類(lèi)型

1.CYP2C9*1/*1

正常

2.CYP2C9*1/*2

降低

較快

3.CYP2C9*1/*3

降低

較快

4.CYP2C9*2/*2

降低

5.CYP2C9*2/*3

降低

6.CYP2C9*3/*3

降低

7.VKORC1-1639GG

正常

8.VKORC1-1639GA

降低

較快

9.VKORC1-1639AA

降低

三、臨床意義

        華法林劑量范圍計算可通過(guò)國際華法林藥物基因組學(xué)聯(lián)合會(huì )制定的平臺(http://www.WarfarinDosing.org)獲得,該平臺搜集了5700例使用華法林治療的病人(其中亞洲人1229例),通過(guò)大量數據,制定了華法林的劑量運算法,結果顯示,它明顯優(yōu)于傳統固定劑量方案。

四、標本送檢要求:血常規管(EDTA抗凝,紫色管蓋)2ml

六、收費:   1035   元/例

八、檢測時(shí)間及報告時(shí)間:周一檢測,周二報告。

                                                   

                                                                             2015.11.8


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